近日，陕西省核工业二一五医院神经内科一病区团队凭借敏锐的临床洞察力与先进的基因诊断技术，精准确诊了一例困扰患者长达二十载的疑难杂症，解开了一个困扰两代人的“怪病谜团”。

马先生今年59岁，却走过了近20年之久的漫长求医路，二十年前，马先生的右下肢毫无征兆地出现麻木无力，虽一个月后症状有所缓解，但时不时症状就会再次出现，并逐次加重。不久前，他的左上肢又突然出现无明显诱因的麻木，这令他深感不安。为了缓解症状，找到病根，马先生四处寻医问药，陆续接受过包括颈椎MRI在内的多项检查，结果均提示颈椎退行性病变及椎间盘突出，但针对性治疗后，症状却未见改善。病因不明，如鲠在喉，带着对病因的渴望，马先生怀揣着残存的一丝希望走进了二一五医院的大门。

面对这一复杂病例，神经内科一病区团队迅速行动，王建峰主任带领团队对马先生的病情进行了全面、细致、深入的评估。左上肢神经电生理检查结果指向了一个关键线索：运动与感觉神经纤维均存在损伤，高度提示患者可能患有多发性周围神经病。然而，团队深知，表象之下往往隐藏着更深层的真相，于是科室团队没有止步于表面现象，而是深入挖掘，力求找到病因的根源。

在神经内科定性诊断的MIDNIGHTS原则指导下，团队抽丝剥茧，逐一排查了营养障碍、炎症、变性、肿瘤、感染、内分泌腺体异常、遗传、中毒或外伤以及卒中等多种可能性，但均未能锁定确切病因。正当诊断陷入僵局时，一个关键信息浮出水面：马先生无意间提及，他的两个儿子也存在类似的肢体麻木症状！这一线索立即引起了王建峰主任的高度警觉，凭借丰富的临床经验，他怀疑是遗传性因素在作祟，于是立即联系神经电生理室周梦琳副主任医师，对马先生的儿子安排了神经电生理检查。果然，检查结果同样显示存在周围神经损害，遗传性周围神经病的猜想逐渐浮出水面。

为了验证这一推测，在获得患者及家属充分知情同意后，团队果断决定进行遗传病全外显子基因测序。经历了20天焦灼的等待，基因检测报告终于揭晓：马先生及其儿子们所患的，正是极为罕见的遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）！这是一种常因轻微压迫或牵拉即可诱发神经麻痹的遗传性疾病，常规检查手段极难确诊。

这一精准诊断，如同拨云见日，不仅为马先生一家解开了纠缠二十年的病痛谜团，更关键的是，为后续制定针对性的治疗方案提供了明确的方向。

此次病例的精准诊断再次彰显了基因诊断技术在解决复杂遗传性疾病中的重要作用，也为更多类似患者带来了希望的曙光。未来，二一五医院将继续致力于医疗技术的创新与进步，用科技的力量守护每一个生命，让爱与希望照亮每一个家庭的健康之路。

神经内科一病区以脑血管病的规范化治疗及血管内介入治疗为特色，科室技术力量雄厚，现有主任医师2名，副主任医师1名，主治医师4名，住院医师1名，副主任护师1名，主管护师6名，护师8名，国家级脑心健康管理师1名。科室是陕西省卒中专科联盟单位、陕西省脑血管病专科暨神经介入联盟成员单位、陕西省睡眠医学联盟成员单位、陕西省重症肌无力专科联盟成员单位、先进科室。